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整理/唐昊

本期答案：C.Muckle-Wells综合征

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▼问题1

请问为了明确诊断，还需要进行什么辅助检查？

安*：细胞免疫，血沉，类风湿因子，抗o，狼疮细胞。

红*：细胞免疫+抗核抗体十找狼疮细胞，抗0，血沉，类风湿因孑

宜：免疫学检查，血沉，风湿因子，血常规，尿酸，膝关节x线检查，风疹病毒分型检查。

杨*：抗0，血沉，类风湿因，免疫方面，基因检测，心脏超声。

好*：血沉，基因检测，血常规，抗链o类风湿性关节炎，抗核抗体，心脏超声，狼疮检查。

向*：EB病毒，免疫系列，抗核抗体等，血分析

医*：免疫、血沉、血培养、自身抗体、骨穿、狼疮系列。

郭*：血沉，血常规，抗O,抗核抗体，基因检测，免疫，尿常规，骨穿，膝关节及右脚踝影像学检查。

小编说：患儿的主要表现为发热和皮疹，考虑可能是感染、基因病变、免疫等相关，主要针对这几方面进行检查。

▼问题2

根据患儿的临床表现和辅助检查，最可能的诊断是什么？

向*：B。

缘*：B。

郭*：B。

杨*：B。

安*：B。

赵*：B。

医*：B。

红*：B。

小编说：根据非瘙痒性皮疹的特征临床表现和基因检测，确诊。

▼问题3

Muckle-Wells综合征的治疗？

儿*：激素治疗。

赵*：糖皮质激素。

红*：激素十免疫抑制剂十丙球。

杨*：激素治疗，支持对症。

安*：激素十免疫抑制剂十丙球。

好*：激素，免疫抑制剂，干细胞。

褚*：抗炎药物，皮质类固醇激素，免疫抑制剂，止痛药。

小编说：患者属于基因疾病，尚无特殊治疗措施，靶向药物治疗有一定作用。

▼问题4

Muckle-Wells综合征的表现可能有哪些？

儿*：A、B、C、E、D。

好*：A、C、E、D。

红*：A、B、C、E、D。

杨*：A、B、C。

褚*：A、B、C、E。

郭*：A、B、C、E。

医*：A、B、C。

小编说：吡啉相关的周期性综合征或冷吡啉病是一组罕见的、可遗传的、白细胞介素1相关的自身炎症性疾病。新生儿发病的多系统炎症性疾病表型最为严重，婴儿期即出现全身性炎症，表现为发热、关节炎、荨麻疹和中枢神经系统疾病。

资料来源

SukumaranS,VijayanV.Infantile-OnsetFeverandUrticaria.JAMApediatrics;:-3.

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